Pubertad precoz mixta secundaria al diagnóstico tardío de hiperplasia suprarrenal congénita

Abstract

Objetivo: Presentar el caso de un niño con pubertad precoz diagnosticada tardíamente y sus consecuencias. Caso Clínico: Escolar masculino de 7 años 11 meses de edad que ingresa a la emergencia pediátrica por vómitos, diarrea y signos de deshidratación. La madre refiere aparición de caracteres sexuales secundarios desde los 5 años de edad. Se observa un volumen testicular prepuberal (2,5 mL), valores elevados de 17-hidroxiprogesterona y de testosterona, prueba inicial de estimulación con GnRH con respuesta prepuberal, edad ósea muy adelantada (14 años), predicción de talla final de 147 cm, con potencial genético de talla de 168 cm. Se diagnosticó hiperplasia suprrarenal congénita y se inició tratamiento con hidrocortisona. Posteriormente, el niño presentó un aumento del volumen testicular (8 mL) y una prueba de GnRH con respuesta puberal, por lo que se asoció el tratamiento con análogo de GnRH. Se trata de una pubertad precoz periférica que desencadenó secundariamente una pubertad precoz central. Conclusiones: Los esteroides sexuales producidos periféricamente pueden acelerar la maduración del eje hipotálamohipófiso-gonadal y producir una pubertad precoz de etiología mixta (periférica y central). El diagnóstico y tratamiento precoz podría disminuir las consecuencias sobre la talla y el desarrollo sexual.