Detección de microdeleciones en el cromosoma y por PCRMultiplex STS-específica asociadas a infertilidad idiopática

Abstract

Actualmente la infertilidad es un problema de salud importante que afecta cerca de 10 al 20% de las parejas y el factor masculino constituye entre 45 y 50% de los casos. Existen varias causas de infertilidad masculina tales como infecciones seminales, alteraciones hepáticas, factores inmunológicos, problemas hematológicos, criptorquidia, obstrucción del conducto espermático, varicocele, trastornos endocrinos, anormalidades cromosómicas, etc, pero son las microdeleciones del cromosoma Y las que representan la causa genética más importante de este trastorno. El brazo largo del cromosoma Y alberga tres regiones distintas, no solapantes conocidas como AZFa, AZFb y AZFc, donde se encuentran genes involucrados en la patogénesis de la infertilidad masculina. La espermatogénesis es un proceso complejo que implica la expresión e interacción de muchos genes, la ausencia de alguno de ellos puede resultar en azoospermia u oligozoospermia severa. En el presente estudio se detectaron microdeleciones en el cromosoma Y en las tres regiones AZF en una población masculina con infertilidad idiopática, utilizando PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) multiplex para el análisis molecular de 6 marcadores STS. A pesar de que se ha reportado ampliamente que el locus con mayor frecuencia de deleción es AZFc, este estudio muestra que le marcador con mayor frecuencia de deleción es RBM1 que corresponde a la región AZFb con 83.1% (n=11).